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TRANSTORNOS GENéTICOS
ACONDROPLASIA: Tengo 27 semañas de gestación, mi bebe tiene una sola arteria umbilical y malformación de un riñon, pesa 580gr. y las medidas de su cabeza son las de un bebe de 26 semanas pero las de sus extremidades son de 22 semanas, en ningún momento le han dejado de crecer sus extremidades lo que sucede es que su crecimiento es muy lento comparado con el de la cabeza y el torax.el dr. me informa que existen grandes probabilidades de que el bebe tenga acondropacia. quisiera saber como puede comprobar este sindrome, y que influencia tenga en el bebe un peso tan bajo. ARTERIA UMBILICAL UNICA: Quisiera saber algo sobre la arteria umbilical unica. CALCIFICACION EN EL CORAZON, SINDROME DE DOWN: Mi genetista me acaba de informar que los valores de AFP, ESTRIOL Y HCG estan dentro de un rango normal, sin embargo al realizarme un ultrasonido detectaron una calcificacion en el corazon del bebe asi como un quiste en la cabeza a lo cual me recomendo hacerme una amniocentesis para descartar sindrome de down. Quisiera saber que significan esos problemas y si tienen relacion con otro problema que no sea sindrome de down. (tengo 18 semanas de embarazo) CALCULO DE RIESGO O TRIPLE SCREANING: Si el comienzo de mi ultima mestruacion fue el 23 de Abril, segun mis cuentas estoy de 14 semanas y no de 13 semanas ¿no? Este viernes voy a hacerme el analisis de sangre para conocer el indice de riesgo ¿estoy en la semana correcta para hacerme este analisis? ¿Hay que ir en ayunas para hacerse este analisis? ¿Cuanto pueden tardar en darme los resultados de estos analisis? Que valoracion deberia darme si tengo 31 años y soy primeriza. Cuales son los riesgos de un embarazo para una mujer mayor de 35 años?. Sé que se tiene un numero específico de óvulos y que a medida que van pasando los años los cromosomas van cambiando con una alta DELECION CROMOSOMA 13-21: Mi primer bebe nacio con alteraciones geneticas(Deleción parcial del cromosoma 13q21). Tuvo una serie de complicaciones, y falleció a los 5 meses. Cuando me hicieron la cesárea,tenía 30 años y descubrieron que mi placenta tenía una sola arteria ¿La malformación de la placenta originó esa alteración o fue casual? EMBARAZO ENTRE PRIMOS: Creo estar embarazada de mi Primo, tenemos años de enamorados y hasta ahora decidimos estar juntos pero ahora surgieron dudas por algunos comentarios, dicen que podemos tener niños con problemas y que el porcentaje es un 70 %,visite a un medico y me que el no podia determinar si el niño venia con problemas y me propuso un aborto por lo cual sali despaborida de alli y ni siquiera me hice el examen de Sangre para verificar mi embarazo. Mi tipo de Sangre de B+ y la de el O+, quiero que me recomienden un buen Doctor y me indiquen cuales son los verdaderos Riesgos... Estoy muy preocupada...Gracias EMBARAZO GEMELAR CON TRISOMIA 18: Tengo un embarazo gemelar (mellizos) y uno de ellos tiene sindrome de Edwards severo, el otro esta sano. Me han recomendado seguir adelante con el embarazo para dar las mayores garantias de exito al feto sano, pero existe la duda de si el que tiene el sindrome muere durante la gestacion, puede afectar de manera severa al otro. Que posibilidades hay de que esto se produzca? En dicho caso, que podemos hacer por el sano para garantizar su salud? Cual es el mejor lugar en España para este tratamiento? ESTUDIO GENETICO: Mi doctor me indico realizarme un examen que llama cariotipo a mi y a mi pareja para ver si tengo algun problema genetico. Mi pregunta es que resultados anormales puede arrojar este examen y si tienen tratamiento o no. ESTUDIO GENÉTICO: Mi médico me recomendó hacerme un estudio genético, podría usted explicarme con detalles en que consiste dicho estudio ? Muchas gracias.





 FERTILIZACION IN VITRO: Tengo un embarazo de 11 semanas, este embarazo fue in vitro, quisiera saber si este procedimiento disminuye las probabilidades de malformaciones y sindrome de down. Gracias HIGROMA QUISTICO: HIGROMA QUISTICO: ¿cuáles son las causas de que se produzca un higróma quístico fetal si no es problema cromosómico? ¿qué posibilidades existen de que se repita en un 2º embarazo? Hola, mi pregunta es la siguiente: mi abuela paterna tiene neurofibromatosis, su primer hijo ósea mi padre no, pero su segundo hijo si, mi padre nos tuvo a mí y a mi hermano y estamos los dos sanos, y MALFORMACIONES CONGENITAS: ¿Se puede prevenir el Síndrome de Down haciéndose previamente exámenes cromosómicos y genéticos? ¿La medición de la alfafetoproteína se puede hacer antes del embarazo? ¿Si las menstruaciones son regulares, cabe la posibilidad de que se tengan problemas hormonales? ¿Qué es Síndrome de Edwars (especifíqueme si es cromosómico de los padres o mala división de gametos en mitosis y meiosis ) y cuál es la diferencia en el caso de la malformación que hubo en mi embarazo anterior? ¿Qué es hipotonía, dolicocefalia, occipucio, fisuras parpebrales cortas? Y por último una pregunta que no tiene que ver nada con lo expuesto pero que siempre he dudado: ¿Se puede tener menstruación sin haber ovulado, o es necesario que la ovulación anteceda a la menstruación? He oído varios casos ya que me han dicho que las menstruaciones dolorosas son aquellas que carecen de ovulación y que medicamentos son especiales para que la persona ovule. Agradecidamente Ana MALFORMACIONES CONGÉNITAS: Deseo preguntarles acerca de:

Tuve un embarazo con malformaciones congénitas

a)Quisiera saber si esta malforación se debe a que soy mayor de 35 años.

b)Tomando ácido fólico se pude evitar dicho problema anterior.

c)O puede deberse a que tuve toxoplasmosis en esa época (Ig G =95,77 IU/ml - Ig M =0,350)

d)Tengo 4 cesáreas pero ninguna con problemas.

Tomando dicho medicamento (ácido fólico) puedo volver a embarazarme sin riesgo o hay que seguir un tratamiento específico antes del embarazo.

Agradecidamente. MALFORMACIONES CONGÉNITAS: Tuve un bebé con malformaciones congénitas:

La malformación especifica fue:

Hidrocefalia.

Tamaño normal del tronco para un bebé de 9 meses pero sus extremidades eran de un feto de 6 meses.

Tuve en el embarazo:

Toxoplasmosis, ya indique la cantidad, polihidramios, tuve anteriormente 4 cesáreas (todas muy bien) y soy mayor de 35 años, además mi pregunta fue, si el ácido fólico puede evitar parte de lo anterior o habrá que seguir otro tratamiento o nada de lo anterior expuesto.

Agradecidamente.



MALFORMACIONES Y ALTERACIONES CROMOSÓMICAS EN EL BEBÉ: En que periodo del embarazo se sabe si el bebe tiene alguna malformación?



 MIELOMENINGOCELE: Tengo un niño de 6 años con secuelas de mielomeningocele, el actualmente esta muy bien, y yo deseo otro niño, estoy tomandoun medicamento que su nombre comercial es Materna, mi ginecologo dice que es suficiente el acido fólico que contienen estas tabletas, pero quiero que me aconseje, tengo 34 años recien cumplidos y la unica enfermedad que he padecido es una rinitis alergica, que no es muy frecuente.Un año antes de embarazarme de Aldo, padecí hepatitis, no sé si eso haya influido, del mielomeningocele, se que se debe a deficiencia de ácido fólico pero me gustaria saber mas.Gracias por su ayuda.

SINDROME DE DOWN: Dr. Como podría evitar que mi bebe nazca con Síndrome de Down, tengo 4 semanas de embarazo, mi edad es de 36 años y quisiera saber si existe alguna vitamina o medicamento para evitar que esto suceda, y a que semana de gestación se presenta esta enfermedad, podría prevenirla a mí 4to. Mes de embarazo? Gracias. SINDROME DE DOWN: Quisiera saber las causas del Sindrome de Down y si este puede detectarse a la hora de hacerse un ultrasonido.Gracias. SÍNDROME DE EDWARDS: Tengo 28 años, hace 2 años tuve mi primer bebe con sindrome de edwards y murio a las pocas horas de nacida, mi genetista me dando hacer un cariotipo con bandas G a mi y a mi esposo, los resultados de ambos fueron normales.

Nuevamente estoy embarazada, tengo 4 semanas de embarazo, pero estoy demasiado angustiada.

Quisiera saber si este sindrome es solamente por genes o influyo el medio ambiente o alguna exposicion a rayos laser o alguna otra enfermedad.

Y tambien quisiera saber la probabilidad de tener otro bebe con el mismo sindrome de edwards.



Gracias

 SINDROME DE EDWARS: Tuve una pérdida a las 9 semanas de gestación, el feto felleció y hasta hoy 19/07/00 recibí el resultado a una prueba genética, la cual transcribo textualmente:
Muestra de tejido embrionario (trofoblasto) en el cual se cultivan fibroblastos, se estudian 15 metafases mediante técnica de bandas G, se obtiene fórmula cromosómica 47, XY +18, cariotipo con anomalía cromosómica numérica que corresponde al síndrome de Edwars. SINDROME DE MARSHALL-SMITH O DE WEAVER: Ya antes escribí solicitando ayuda sobre el Marshall Smith. Esta es una enfermedad rara del desarrollo embrionario. Se caracteriza por maduración ósea acelerada, retraso mental y del crecimiento, frente prominente. Se acompaña de problemas de crecimiento, primera y segunda falanges de los dedos anchas,huesos largos finos, cara pequeña, ojos prominentes,sinofridia, escleróticas azules, puente nasal plano, laringomalasia, malposición de la laringe, hipotonía, hernia umbilical, ductus arterioso persistente, hipertelorismo, etc. Según dicen, se desconoce la causa de este síndrome. El pronóstico es malo y los pacientes mueren alrededor de los 18 meses por problemas respiratorios. Mi hija nació aparentemente con esta enfermedad. Ella vivió 12 meses con problemas respiratorios, era oxígeno dependiente, se alimentaba a través de una gastrostomía, tenía problemas de oído, vista con miopía extrema, problemas musculares, etc. Mi pregunta es ¿se repetirá esta triste historia en caso de quedar embarazada nuevamente?. En mi familia no hay casos similares ni en la de mi esposo. Por favor ayúdenme, pues en mi país nadie me ha dado la mano. SINDROME DE TURNER TIPOS DE SANGRE: Tengo una curiosidad de saber si no hay algun problema con la compatibilidad de acuerdo al tipo de sangre. si yo soy O Rh+ y mi pareja es A+ o B+ no estoy muy segura me gustaria despejar esa incongnita
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