Preguntas al Doctor E.

Transtornos genéticos

acondroplasia:

Hola, La acondroplasia es una de las alteraciones fetales en la cual se observa mediante el estudio ultrasonográfico un acortamiento de las extremidades (síndrome de enanismo) en la que se observa un tamaño menor a 2 desviaciones estándar con respecto al promedio para la edad gestacional, especialmente entre las 19 y 33 semanas de gestación. Cuando se observan estas alteraciones debe realizarse una ecografía del III nivel, es decir, realizada por personal experto en esta área, que descarte la presencia de otras alteraciones, tal como la arteria umbilical única, y se debe realizar el diagnóstico prenatal del cariotipo (estudio cromosómico) fetal, a fin de establecer el pronóstico de dicho bebé y decidir la evolución del embarazo. Gracias por escribir, saludos cordiales.