Preguntas al Doctor E.

Transtornos genéticos

estudio genetico:

El estudio genético llamado cariotipo es una evaluación de los cromosomas que se realiza para evaluar la presencia de anomalías numéricas o estructurales en ellos, los posibles resultados que pueden obtenerse en este estudio son complejos de explicar a personas que no se relacionan con la medicina. Los problemas genéticos se encuentran implicados como factor causal en alrededor del 60% de los abortos, y cuanto más precoz se hayan producido los mismos mayor la probabilidad de que este problema sea la causa, pero generalmente no son originados por algún problema cromosómico en los padres, sino por alteraciones en los procesos de división celular de los gametos (del óvulo y el espermatozoide) , llamados mitosis y meiosis. La anomalía más frecuente que se encuentra en los progenitores cuando existe el antecedente de pérdida fetal recurrente es de tipo estructural, y se denomina traslocación, es decir una reordenación estructural de lo cromosomas en donde se intercambian los segmentos que los constituyen, la cual constituye el 5 % de los abortos producidos por alteración genética. Esta reordenación estructural puede ser de dos tipo, una llamada Robertsoniana y otra llamada recíproca. Las otras alteraciones que pueden estar presentes en los progenitores son las inversiones y los mosaicismos, en el primero hay una rotación de 180 ° de un segmento cromosómico sobre si mismo, colocándose en forma invertida, y en el segundo existe dos o más líneas celulares con diferente complemento cromosómico. En la mayoría de los casos en ambos progenitores no existe alteración.Si esta está presente, deberán recibir asesoramiento genético, el cual les brindará un conocimiento claro y extenso de todas las consecuencias importantes, y las posibles opciones del trastorno en cuestión, para facilitar la toma de decisiones. Si la pareja tiene aumento de riesgo de alteraciones cromosómicos dependiendo de cada caso, se pueden dar las siguientes recomendaciones: – En un próximo embarazo está indicado el diagnóstico prenatal (por biopsia corial o amniocentesis). – Si el hombre es el portador de la alteración cromosómica realizar una inseminación artificial con semen de donante. – Si la mujer es la portadora de la alteración cromosómica realizar ovodonación (recibir un óvulo de una donante) y fertilización in vitro. Gracias por escribir, saludos cordiales.