En una amniocentesis se pueden practicar muchos estudios aparte de los cromosómicos por Ej. Enzimáticos etc, pero de rutina se hace solo el estudio cromosómico mas del 99% de fiabilidad, la medición de alfafetoproteina elevada en liquido amniótico sugiere la posibilidad de lesiones en el tubo neural como espina bifida o anacefalia pero es a través del ultrasonido como se confirman.