Preguntas al Doctor E.

Transtornos genéticos

sindrome de marshall-smith o de weaver:

Existe 2 Síndromes congénitos muy similares que cursan con retardo menta y múltiples malformaciones congénitas, con las características que describes, el primero es el Síndrome de Weaver que es considerado una variante del Síndrome de Marshall-Smit muy similar a este con algunas diferencias, otros investigadores, pese a que se consigan algunas diferencias lo consideran como un mismo Síndrome. La etiología de estos dos Síndromes se han vinculado a una hiperprogesteronemia (aumento de los niveles en sangre de una hormona llamada progesterona) y luteoma materno (Tumoración benigna en el ovario que produce la hormona anteriormente expuesta), lo que conlleva a una anormal maduración y rápido crecimiento de las diferentes estructuras en forma acelerada originando todas las malformaciones de dicho Síndrome. Según las investigaciones su origen no es genético ni hereditario, se debe a la hiperproducción de progesterona por parte del cuerpo luteo (que es la extructura que se forma en el ovario luego que en el folículo se pruduce la ovulación, y que se encarga de mantener el embarazo las 10-12 primeras semanas), el cual puede hipertrofiarse y formar un luteoma, lo cual es raro y se describe este hecho en embarazos molares (una alteración en la evolución del embarazo, tambien conocida como enfermedad trofoblástica gestacional). Por lo cual no debes tener miedo en volver a quedar embarazada, ya que esto fue un evento casual. Lo que es importante es un ecosonograma transvaginal antes de quedar embarazada nuevamente, y el seguimiento con ecosonografia cada dos semanas tanto del embrión como de los ovarios, asi como la determinación de progesterona sanguínea.